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    Pränataldiagnostik: Auch subchromosomale Defekte können erkannt werden



Erbguttest Neue Diagnose vor der Geburt

Vorab testen oder nicht?
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Vorab testen oder nicht?

Mithilfe einer vorgeburtlichen Blutuntersuchung testen Ärzte Ungeborene bereits auf Trisomie 21. Nun haben Forscher den Test erweitert, um auch subchromosomale Schäden frühzeitig entdecken zu können.

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Mediziner haben einen vorgeburtlichen Bluttest erweitert – sein Potential ist damit noch lange nicht ausgeschöpft. Mit dem bereits auf dem Markt befindlichen Praena-Test können Ärzte Föten bereits heute ohne Eingriff in den Mutterleib auf das Down-Syndrom (Trisomie 21) testen – weit schneller und risikofreier als per Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebeentnahme.

Was ein derartiger Bluttest künftig leisten könnte, zeigt eine Studie der Stammzellforscherin Diana Bianchi von der Tufts University School of Medicine. Zusammen mit der US-Firma Verinata Health, Spezialist für nichtinvasive Früherkennung, hat sie bei elf Föten subchromosomale Defekte nachgewiesen (The American Journal of Human Genetics, doi.org/j7f). Die seltenen Veränderungen spielen etwa eine Rolle bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems.

"Die Ergebnisse sind vielversprechend", sagt der Genetiker Markus Stumm vom Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik in Berlin. "Hochauflösende gesamtgenomische Analysen, bei denen auch kleine chromosomale Veränderungen erkannt werden, werden in der Pränataldiagnostik immer wichtiger." Würde zudem nichtinvasiv diagnostiziert, habe das eine völlig neue Qualität.

Der Praena-Test ist ein erster Schritt in diese Richtung. Er wird bisher nur mäßig angenommen, was vor allem am Preis von rund 1250 Euro liegt. Bereits Ende Januar will der Hersteller Life-Codexx selbst eine Erweiterung in Deutschland auf den Markt bringen: Die schließt dann auch die Diagnostik der Trisomie 13 und 18 ein.

Alina Schadwinkel

© New Scientist Deutschland GmbH 4/2013

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insgesamt 4 Beiträge
1. Volksvera.schung!
fuzzi-vom-dienst 21.01.2013
Ich fühle mich langsam von bestimmten Presseorganen vera.scht! Unser Sohn wird im Frühjahr 31 und bereits 1981 wurden diese Tests in einigen wenigen Uni-Kliniken durchgeführt. Das Blut meiner Frau musste damals - wenn ich mich [...]
Ich fühle mich langsam von bestimmten Presseorganen vera.scht! Unser Sohn wird im Frühjahr 31 und bereits 1981 wurden diese Tests in einigen wenigen Uni-Kliniken durchgeführt. Das Blut meiner Frau musste damals - wenn ich mich recht entsinne - nach Gießen geschickt werden und wenige Tage später lag das (uns beruhigende) Ergebnis bei der betreuenden Gynäkologin vor. Es gibt jetzt zwei Möglichkeiten: Entweder werden hier uralte Kamellen aufgewärmt oder es wird (bezahlte ??) Schleichwerbung für den Hersteller X betrieben. Diese Art von Berichterstattung halte ich jedenfalls nicht mehr für seriös! Es mag sein, dass der Test jetzt ERWEITERT wurde; aber die Grundprinzipien waren bereits 1981 in der letzten Testphase!
2. Hässliche Gedanken ...
sag-geschwind 21.01.2013
Wenn man eine umfassende Pränataldiagnostik-Industrie (mit Präna(tm)-Tests)hochziehen möchte, geht das schlecht, ohne gleichzeitig eine Abtreibungsindustrie (mir graust's, über das hier zu erwartende Warenzeichen zu sinnieren) [...]
Wenn man eine umfassende Pränataldiagnostik-Industrie (mit Präna(tm)-Tests)hochziehen möchte, geht das schlecht, ohne gleichzeitig eine Abtreibungsindustrie (mir graust's, über das hier zu erwartende Warenzeichen zu sinnieren) hierzu fördern ... oder?
3. Eugenik
litado 22.01.2013
Es ist gar nicht lange her, da wurde der Begriff Eugenik,auch rassenhygiene geprägt. Meine Hoffnung, dass die Schwangeren Frauen sich ernsthaft darüber Gedanken machen was es bedeutet sich pränatal untersuchen zu lassen, schwindet [...]
Es ist gar nicht lange her, da wurde der Begriff Eugenik,auch rassenhygiene geprägt. Meine Hoffnung, dass die Schwangeren Frauen sich ernsthaft darüber Gedanken machen was es bedeutet sich pränatal untersuchen zu lassen, schwindet zu Sehens! Keine Frau muss ein Kind austragen welches nicht perfekt, es reicht schon eine nicht von schwerwiegender Behinderung begleitende Fehlbildung (z. B lkg Spalte, klumpfusss etc) um ein Kind abzutreiben. Bald wird es eine Schande sein kein perfektes Kind zu bekommen. Mir wird schlecht und es graut mich sehr vor der Zukunft !
4. optional
proof 22.01.2013
@fuzzi-vom-dienst: Das ist, mit Verlaub, eine aus Nichtwissen geborene haltlose Behauptung, die sie da von sich gegeben haben: Im Jahre 1981 war es schlichtweg unmöglich, diese Art der Sequenzierung durchzuführen - NGS hat sich [...]
@fuzzi-vom-dienst: Das ist, mit Verlaub, eine aus Nichtwissen geborene haltlose Behauptung, die sie da von sich gegeben haben: Im Jahre 1981 war es schlichtweg unmöglich, diese Art der Sequenzierung durchzuführen - NGS hat sich erst nach 2000 entwickelt. Was auch immer damals gemacht wurde bei Ihrem Sohn bzw Ihrer Frauhat nichts mit dieser Technologie zu tun.
  • Datum: Freitag 18.01.2013 | 00:00 Uhr
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